Wywiad z Nicole Sochacki- Wójcicką MamąGinekolog o inwazyjnych i nieinwazyjnych badaniach w ciąży cz. 3

Dziś publikuję trzecią część (pierwsza część, druga część) wywiadu z Nicole Sochacki- Wójcicką (MamąGinekolog), w poprzednich dwóch rozmawiałam o ultrasonograficznym badaniu w trakcie ciąży. Dowiedzieliście się, które parametry w poszczególnych tygodniach ciąży są kluczowe do oceny prawidłowego rozwoju dziecka w łonie matki.

Dziś publikuję kolejną część wywiadu. W której padają pytania o badania inwazyjne w kierunku wad genetycznych. Wymienione badania są zlecone tylko w sytuacji, gdy pojawiają się wskazania.

 

Badania inwazyjne w ciąży

W tej części zadałam Nicole pytania o badania, o których uczyłam się na studiach. Tak z ciekawości, które z nich rzeczywiście się jeszcze wykonuje. Jakim ryzykiem są obarczone i jaką dają statystycznie pewność prawidłowej diagnozy.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Na czym polega amniopunkcja i jakim ryzykiem jest obarczona?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Amniopunkcja jest badaniem, w którym długą igłą pod kontrolą wizualną USG pobieramy płyn owodniowy – czyli płyn z jamy macicy otaczający dziecko. Badanie to można wykonać dopiero od 16 tygodnia ciąży. W tym płynie pływa bardzo wiele złuszczonych komórek dziecka i za pomocą hodowli komórkowej możemy ocenić kardiotyp (chromosomy) dziecka. Amniopunkcję wykonuje się również, jeżeli mamy podejrzenie infekcji – np. toksoplazmozy i chcemy sprawdzić czy dany patogen rzeczywiście jest u dziecka.
Do niedawna uważano, że amniopunkcja jest badaniem obarczonym duży ryzykiem straty ciąży. Oceniano to ryzyko na 1%. Czyli szansa 1/100 poronienia potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży. Dwa lata temu opublikowano bardzo duże dane, że tak naprawdę prawidłowo wykonana amniopunkcja ma ryzyko poronienia tylko 1/1000 – 1/3000. Czyli nie jest taka groźna jak dotychczas powszechnie uważano. Kobiety bardzo się boją tego badania – wydaje mi się, że powinniśmy robić wszystko, aby ten lęk zmniejszyć. Jest to bardzo ważne badanie dające jednoznaczne informacje o zdrowiu dziecka.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Kolejnym badaniem diagnostycznym jest biopsja trofoblastu (pobiera się “wycinek” łożyska) – kiedy się je stosuje i jakim ryzykiem jest obarczona?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Biopsja kosmówki ma tę zaletę nad amniopunkcją, że można ją wykonać już od 11 tygodnia ciąży. Czyli znacznie wcześniej niż amniopunkcję – z ryzykiem poronienia jest bardzo podobnie, jak z amniopunkcją – kiedyś uważano, że jest rzędu 1%, obecnie mówi się o dużo niższym ryzyku. Wadą biopsji kosmówki, jeżeli można to w ogóle wadą nazwać, jest to że jest to badanie dużo trudniejsze technicznie niż amniopunkcja i niewiele lekarzy w Polsce to badanie wykonuje. Biopsja kosmówki jest stosowana do oceny kariotypu (chromosomów) płodu – nie jest badaniem wykonywanym w celu wykluczenia infekcji u dziecka.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Jeszcze inną inwazyjną metodą jest kordocenteza – na czym polega i jakim ryzykiem jest obarczona?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Kordocenteza oznacza pobranie krwi z pępowiny dziecka, lub na odwrót – wprowadzenie leku lub transfuzja krwi do pępowiny. Kordocentezę wykonuje się zazwyczaj w połowie drugiego trymestru i w trzecim trymestrze. Jest dużo trudniejsza technicznie niż amniopunkcja, jednak u wielu płodów jest metodą leczniczą ratującą życie. Np. u dzieci z potwierdzonym konfliktem serologicznym, kiedy cykliczne transfuzje krwi są jedynym ratunkiem. Kordocenteza może również służyć jako badanie oceniające kariotyp. W krwi dzieciątka jest więcej komórek niż w płynie owodniowym i dlatego, jeżeli konieczna jest bardzo szybka diagnostyka, to jest to badanie z wyboru.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Poruszyłam temat chyba wszystkich inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej, czy o czymś zapomniałam?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Jeżeli chodzi o diagnostykę, to nie – ale istnieje jeszcze cała gama zabiegów wewnątrzmaciczych wykonywanych za pomocą fetoskopii. Zasadą fetoskopii jest wprowadzenie kamery do ciężarnej macicy za pomocą specjalnego wysięgnika – trocharu. Zazwyczaj wprowadza się dwa trochary, jeden z kamerą, a drugi z przyrządem do zabiegu – np. laserem.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Czy wszystkie wymienione badania inwazyjne wykonuje się w szpitalu?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Nie koniecznie, pomijając fetoskopię, wszystkie przez ciebie wymienione badania są bardzo krótkie, dosłownie kilkuminutowe i mogą być wykonywane ambulatoryjnie – czyli pacjentka tego samego dnia wraca do domu.

Kolejny wywiad będzie o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych w kierunku wad genetycznych.

 

Badania nieinwazyjne w ciąży – płatne

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Najnowocześniejszą metodą sprawdzenia, czy potomek w brzuchu rozwija się prawidłowo jest wykonanie badania wolnego DNA dziecka z krwi matki. Przyznam, że brzmi to jak z filmu science fiction. Od którego i do którego momentu trwania ciąży możemy wykonać takie badanie?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Większość tych badań można wykonać już od 10 tygodnia ciąży, górnej granicy nie ma.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: W których przypadkach/sytuacjach uważasz, że warto, by kobieta rozważyła to badanie?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Tu są dwa podejścia. Pierwsze, aby wykonać to badanie jak najwcześniej, czyli zaraz po 10 tygodniu i mieć wynik już nawet przed badaniem USG genetycznym (11-13 tydzień). Daje to ogromną dozę spokoju pacjentce, jeżeli wynik jest prawidłowy, bo ma on znacznie większą czułość niż badanie USG z testem PAPP-a. Czułość jest rzędu 99,9% – dla zespołu Downa. Drugie podejście: aby robić te badania wtedy, kiedy wynik badania USG z testem PAPPA-a jest pośredniego ryzyka, czyli ryzyko 1:300 do 1:1000. Jeżeli wynik ryzyka jest pomiędzy 1:300 a 1:50, również można takie badanie rozważyć, choć także w tym wypadku nie jest błędem kierowanie pacjentki na badanie inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Każdą pacjentkę ponownie trzeba traktować indywidualnie.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Na rynku dostępne są różne testy – możemy sprawdzić płeć dziecka, wykryć wady genetyczne, ale także poznać cały genom dziecka. W przypadku analizy całego genomu dziecka o jakich wadach mogą dowiedzieć się przyszli rodzice?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Całe zestawienie testów dostępnych w Polsce oraz wady, jakie są rozpoznawane znajdziecie u mnie na blogu

NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

Najbardziej czułe są badania dla zespołu Downa, czyli trisomii 21, ale sprawdzają również szereg innych wad, są to właśnie nieprawidłowości w ilości chromosomów oraz nieco już rzadsze niż wady chromosomalne , zespoły mikrodelecji.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Co daje nam taka wiedza?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Przede wszystkim jeżeli wynik jest prawidłowy – daje nam ogromny spokój. Żadne badanie nie da nam gwarancji, że dziecko jest zdrowe. Ale takie badania wolnego płodowego DNA wykluczają naprawdę ogrom najczęstszych wad genetycznych.
Natomiast jeżeli niestety się okaże, że wynik jest nieprawidłowy, to można pacjentkę nakierować na dalsze badania, dostosować prowadzenie ciąży i opiekę okołoporodową do chorego dziecka. A w razie wad letalnych w zależności od woli rodziców, można na wczesnym etapie taką ciążę przerwać.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Badając cały genom, możemy uzyskać informację, że dziecko będzie miało rozszczep podniebienia?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Nie, wady anatomiczne bada się w USG i większość wad, w tym większość rozszczepów wargi czy podniebienia widać w trakcie badanie USG połówkowego. Badania wolnego płodowego DNA, podobnie jak badania inwazyjne z oceną kariotypu nie mówią nam nic o samej budowie ciała dziecka i o charakterze wad.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Jak wyglądają wyniki takiego testu z krwi?

Nicole Sochacki- Wójcicka: To zależy od testu, na który się pacjentka zdecyduje, jaki zakres jest badania, czy pacjentka życzy sobie poznać płeć. Trudno ogólnie na to pytanie odpowiedzieć, bo obecnie tak jak napisałam w jednym pytań powyżej, jest bardzo wiele dostępnych testów wolnego płodowego DNA w Polsce. Wszystkie te testy polecam. I dodam od siebie, że w obu moich ciążach po 10 tygodniu wykonałam takie badania. Sprawiły mi one ogromną ulgę i spokój.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Myślisz, że w przyszłości takie badania będą standardem?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Jeżeli pod pojęciem standard masz na myśli – czy będą one darmowe dla każdej pacjentki to – myślę, że nie. Chyba że za naprawdę długi czas. Jednak jeżeli pytasz, czy te badania będą dostępne dla każdej ciężarnej – to już są one dostępne, tylko niestety nie każdy ginekolog o nich informuje. A często przecież pacjentka by się dla swojego zdrowia psychicznego i spokoju z największą chęcią na te naprawdę bardzo dobre badania zdecydowała. Myślę, że świadomość zarówno pacjentek jak i lekarzy w tym zakresie rośnie z dnia na dzień i coraz więcej kobiet już się na takie badania decyduje.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Badanie z krwi wolnego DNA dziecka jest dość drogie, jak na polskie warunki. Natomiast jeśli w ciąży wykonujemy badania USG prywatnie, to zbierze się też konkretna suma. Stąd pytanie: jeśli zostanie wykonane badanie wolnego DNA z krwi, to zwalnia to przyszłych rodziców z wykonania wszystkich przesiewowych badań USG?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Zdecydowanie nie. USG pozostaje najważniejszym badaniem w ciąży. Nawet idealny wynik najdroższego badania wolnego płodowego DNA nie powie nam, czy dzieciątko się prawidłowo rozwija lub chociażby (to zabrzmi strasznie) czy ma głowę. Istnieje taka okropna wada, jaką jest acrania, gdzie dziecko jest genetycznie zdrowe, a nie ma zupełnie wykształconej mózgoczaszki. To jest skrajny przypadek, ale wad, które są anatomiczne, a nie genetyczne jest bardzo wiele. Zawsze do prawidłowego wyniku DNA płodowego musi być zrobione dokładne USG z oceną anatomii dziecka.

 

Na zakończenie chciałam Ci zadać kilka lekkich pytań:

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Dlaczego wciąż zdarzają się pomyłki odnośnie płci dziecka?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Wszystko zależy od wieku ciąży. Przed 20 tygodniem takie pomyłki są standardem, bo płeć jeszcze nie jest dobrze widoczna. Dlatego w pierwszej połowie ciąży żadnej oceny płci nie można brać za pewnik i lekarz powinien to podkreślać. W drugiej połowie ciąży – płeć jest już naprawdę dobrze widoczna i pomyłki po dobrze wykonanym USG zasadniczo nie powinny się zdarzać. Jeżeli tak jest, to być może dlatego, że obraz USG był mało wyraźny – wysokie BMI matki, niekorzystna pozycja płodu. Ale to, że pępowina „udawała siusiaka” to mit. Wystarczy włączyć Doppler – w pępowinie będą grube naczynia i jasny przepływ… a… w siusiaku 😉 tego nie będzie.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Czy badanie USG w ciąży jest bezpieczne?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Zupełnie bezpieczne, nie znoszę szerzenia mitów o tym, że wykonanie USG szkodzi ciąży. Wiecie co szkodzi ciąży? – szerzenie takich mitów i sianie wątpliwości u kobiet na temat tego, czy się badać!

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Czy jest jakiś limit wykonywania badań USG w trakcie ciąży?

Nicole Sochacki- Wójcicka: Nie rozumiem… czy badanie nie może trwać dłużej niż jakiś czas? Nie znam takiego limitu. Zazwyczaj USG trwa 20 min., ale zdarzyło mi się badać pacjentkę i bez przerwy przez 1,5 godziny… było to badanie USG połówkowe trojaczków! Także zawsze ponownie badanie i zalecenia trzeba dopasować do danej pacjentki.

Katarzyna Płaza-Piekarzewska: Nicole, bardzo dziękuję za udzielenie wyczerpujących odpowiedzi.

Jestem ogromnie ciekawa czy dotrwaliście do końca. Koniecznie dajcie znać w komentarzu.
Jeśli macie pomysł o czym powinnam porozmawiać z Nicole Sochacki-Wócjciką MamąGinekolog, to napiszcie swoje pomysły w komentarzu.

Na zakończenie jako ciekawostkę chciałam Wam powiedzieć, że Nicole ma talent pisarski. Oprócz przemycania na swoich profilach społecznościowych ciekawostek medycznych opisuje rodzinne historyjki. Znajdziecie ją na Instagramie, Facebook’u i YouTubie.